Interferonopatías Sindrome de Aicardí-Goutieres

El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es un trastorno genético con fenotipo variable caracterizado por una encefalopatía progresiva de inicio en el primer año de vida, que condiciona un grave retraso psicomotor, microcefalia y disfunción piramidal. A medio plazo se desarrolla leucodistrofia y atrofia cerebral, que condicionan discapacidad cognitiva y motora graves.

Otras manifestaciones frecuentemente asociadas son lesiones cutáneas similares a sabañones, glaucoma, trastornos autoinmunitarios o autoinflamatorios, esto ultimo como parece haber en el caso que comenta. Entre las manifestaciones autoinflamatorias, los hallazgos cutáneos son las características extra-neurológicas más prominentes de SAG. Más del 40% de los pacientes con SGA presentan manifestaciones cutáneas.

Las interferonopatías comprenden un grupo en expansión caracterizadas por la alteración del control homeostático de las respuestas mediadas por interferón (IFN), como sucede en el síndrome de Aicardi-Goutieres.

La terapia empírica con fármacos inmunosupresores convencionales (corticosteroides, inmunoglobulina intravenosa) no ha mostrado evidencia clara de beneficios. Actualmente las terapias van encaminadas al uso de los nuevos fármacos como los inhibidores de la quinasa Janus (anti-JAK), baricitinib y ruxolitinib, e inhibidores de la transcriptasa inversa (RTI) aunque la respuesta a los mismos ha sido variable.

Por lo tanto, y respondiendo a su pregunta, la vacunación depende de la terapia que su paciente esté tomando y condiciona, por tanto, el uso o no de vacunas vivas aunque las vacunas inactivadas deben administrarse segun calendario más allá de que dependiendo del tratamiento que tome pudiera haber una respuesta subóptima.

Debe recibir vacunación antigripal anual y según la edad también frente a covid. Según la medicación anticomicial (si la recibiera) también estaría indicada la vacunación frente a hepatitis A (por la posible toxicidad hepática de algunos fármacos).

Puede ampliar información sobre los fármacos que se refieren anteriormente en el siguiente enlace donde encontrará los intervalos necesarios tras finalizsción para administrar vacunas vivas.

Un saludo

Comité Asesor de Vacunas de la AEP